SMA (SMN1 gen, egzon 7)

U laboratoriji IntroLab u Beogradu dostupna je molekularna analiza SMA (SMN1 gen, egzon 7) koja omogućava precizno utvrđivanje nosilaštva za spinalnu mišićnu atrofiju. Test detektuje deleciju egzona 7 u genu SMN1, genetičku promenu odgovornu za najveći broj slučajeva SMA. Osoba može biti potpuno zdrava i bez simptoma, a ipak nositi mutaciju koja se može preneti na potomstvo. Zato je testiranje nosilaštva važan korak u savremenom planiranju porodice.

Šta je spinalna mišićna atrofija?

Spinalna mišićna atrofija je nasledna neuromišićna bolest uzrokovana promenama u genu SMN1. Ovaj gen je neophodan za proizvodnju proteina koji omogućava normalno funkcionisanje motornih neurona – nervnih ćelija koje kontrolišu pokrete mišića.

Bolest se nasleđuje autosomno recesivno, što znači da dete može oboleti samo ako oba roditelja nose mutaciju.

Ako su oba partnera nosioci:

• 25% verovatnoće da dete bude obolelo
• 50% verovatnoće da dete bude nosilac
• 25% verovatnoće da dete ne nasledi mutaciju

Šta podrazumeva analiza SMA (SMN1 gen, egzon 7)

Analiza obuhvata:

• detekciju delecije egzona 7 u genu SMN1
• određivanje broja kopija SMN1 gena
• molekularnu procenu nosilačkog statusa

Delecija egzona 7 prisutna je u više od 95% slučajeva spinalne mišićne atrofije, zbog čega je ova analiza pouzdana u proceni genetičkog rizika.

Tumačenje rezultata

Rezultat analize pokazuje broj kopija SMN1 gena:

• 0 kopija SMN1 – potvrđuje prisustvo bolesti
• 1 kopija SMN1 – osoba je nosilac mutacije
• 2 kopije SMN1 – osoba najčešće nije nosilac

U slučaju potvrđenog nosilaštva preporučuje se testiranje partnera i genetičko savetovanje radi procene rizika za potomstvo.

Kome se preporučuje testiranje

Analiza SMA (SMN1 gen, egzon 7) posebno se preporučuje:

• parovima koji planiraju trudnoću
• osobama sa porodičnom istorijom neuromišićnih bolesti
• partnerima trudnica
• svima koji žele genetičku procenu rizika

Pravovremena informacija omogućava informisano donošenje odluka i sigurnije planiranje porodice.

Zakažite SMA (SMN1 gen, egzon 7) analizu

U laboratoriji IntroLab u Beogradu, analiza SMA (SMN1 gen, egzon 7) sprovodi se savremenim molekularnim metodama uz visok nivo preciznosti i profesionalne podrške. Genetička procena predstavlja važan korak ka odgovornom i sigurnijem planiranju porodice. Zakažite termin i proverite svoj genetički status.