Faktori trombofilije, 6 mutacija (F2, F5, MTHFR 677, MTHFR 1298, F13 I PAI-1)

Specijalna akcija - besplatan personalizovan izveštaj genetičara uz svaku analizu!

8500,00 rsd

Obrtno Vreme

3 radna dana

Uzorkovanje

Vađenje krvi

Kategorija

Humana genetika

Trombofilija je poremećaj u koagulaciji krvi koji povećava rizik od nastanka tromba u krvnom sudu. Može biti uzrokovana kako genetičkim (30-50%), tako i faktorima sredine. Identifikacija gena asociranih sa trombofilijom pomaže u ranom detektovanju pacijenata sa povećanim rizikom za tromboze, a samim tim i adekvatnim početkom preventivnih i/ili terapijskih mera. Analiza faktori trombofilije, kao jedna od usluga koje IntroLab Laboratorija Beograd pruža, je pokazala svoj veliki klinički značaj kod žena sa komplikacijama fertiliteta. Međutim, od jednakog značaja je i za muškarce koji su imali plućnu emboliju, srčani ili moždani udar, te pojavu venskih tromboza u ranijem životnom dobu, odnosno pre 50-te godine života.

Osoblje laboratorije IntroLab
IntroLab tim obavlja analizu faktori trombofilije sa visokim stepenom stručnosti.

Trombofilija: Detaljna analiza

Trombofilija se odnosi na sklonost pojedinca ka stvaranju abnormalnih krvnih ugrušaka (trombova). Ovi ugrušci mogu nastati u venama (duboka venska tromboza) ili arterijama, što može uzrokovati ozbiljne zdravstvene probleme, uključujući srčane ili moždane udare. Testiranje na ovaj poremećaj je od naročitog značaja za žene koje planiraju potomstvo ili su, pak trudne. Zašto? Jer može imati veliki uticaj na uspeh začeća i sam ishod trudnoće. Trombofilija može biti nasledna ili stečena. Međutim, ponekad se može javiti i kombinacija obe čime je klinička slika dosta ozbiljnija.

Šta se podrazumeva pod stečenim trombofilijama?

Stečene trombofilije su stanja koja povećavaju rizik od stvaranja krvnih ugrušaka, a koja nisu posledica genetičkih faktora već se razvijaju kao rezultat određenih bolesti, medicinskih stanja ili drugih okolnosti koje menjaju normalni protok krvi delujući na faktore koagulacije.

Neki od stečenih trombofilija uključuju:

  • Antifosfolipidni sindrom (APS): Ovo je autoimuno stanje u kojem telo proizvodi antitela koja napadaju fosfolipide, složene masti koje su važne za normalnu koagulaciju krvi. APS povećava rizik od stvaranja krvnih ugrušaka, što može uticati na vene, time uzrokujući duboku vensku trombozu, ili arterije.
  • Maligne bolesti: Osobe sa malignim bolestima takođe imaju povećan rizik od stvaranja trombova. Ovaj rizik može biti povezan sa prisutnošću tumora, hemoterapijom, zračenjem ili hirurškim zahvatima.
  • Dugotrajna nepokretnost usled povrede, operacije, ili dugotrajnog ležanja.
  • Pušenje i oralna kontracepcija, posebno u kombinaciji sa drugim faktorima rizika (pogotovo F2 i F5 mutacije).
  • Hiperhomocisteinemija: Povećanje nivoa aminokiseline homocistein u krvi može povećati rizik od tromboze. Hiperhomocisteinemija može biti uzrokovana genetičkim faktorima (mutacije u genima MTHFR, MTR i MTRR). Uz to, može je uzrokovati i nedostatak određenih vitamina poput B6, B12 i folata.

Po čemu se nasledne trombofilije razlikuju od stečenih?

Dok je stečena trombofilija uzrokovana faktorima sredine, nasledna je povezana sa onim genetikom. Naime, izmene u određenim genima koji kodiraju proteine uključene u hemostazu (zaustavljanje krvarenja) mogu da dovedu do stanja povećanog rizika za abnormalnu koagulaciju. Ova stanja su veoma značajna za uspešnu reprodukciju.

Trudnoća je period u kojem se događaju brojne promene u telu u cilju podržavanja razvoja fetusa i pripreme žene za porođaj. Međutim, neke od ovih promena takođe povećavaju rizik od određenih stanja povezanih sa koagulacijom.

U nastavku sledi nekolicina važnih aspekata veze između trudnoće i koagulacije zbog kojih je važno ispitati nasledne faktore za trombofiliju.

Povećana koagulacija

Tokom trudnoće, povećava se aktivnost faktora koagulacije. U isto vreme se smanjuje aktivnost faktora antikoagulacije, što rezultira povećanim zgrušavanjem krvi. Ovo je normalan fiziološki odgovor koji pomaže u sprečavanju prekomernog krvarenja tokom porođaja. Takođe je veoma važan i tokom prvih dana nakon začeća kako ne bi došlo do krvarenja i gubitka ploda.

Povećan rizik od tromboze

S obzirom na povećanu koagulaciju, trudnice su podložnije razvoju krvnih ugrušaka, naročito duboke venske tromboze (DVT). Ovo je naročito tačno ukoliko žena ima dodatne faktore rizika. U ovo spadaju predispozicija za trombofiliju, gojaznost, pušenje ili prisutnosti određenih medicinskih stanja.

Komplikacije povezane sa koagulacijom

Povećan rizik od stvaranja krvnih ugrušaka može dovesti do određenih komplikacija. Jedna od najčešćih je preeklampsija, stanje koje karakteriše povišen krvni pritisak i povećan nivo proteina u mokraći. Preeklampsija može ugroziti zdravlje majke i deteta i zahteva pažljivo praćenje i lečenje. Pored toga, usled povećane koagulacije može doći do stvaranja sitnih trombova na nivou reproduktivnih organa. Oni sa jedne strane mogu da ometaju implantaciju embriona (posebno važno tokom veštačke oplodnje), a sa druge strane mogu dovesti do stvaranja trombova koji mogu uzrokovati spontani pobačaj i druge komplikacije u razvoju ploda.

Važno je napomenuti da neće sve trudnice sa povećanim rizikom od stvaranja trombova imati problem sa istim. Međutim, one sa određenim faktorima rizika mogu zahtevati poseban medicinski nadzor i pristup. Individualni plan profilakse ili terapije treba napraviti u saradnji sa stručnim medicinskim timom, u koji spadaju ginekolog, hematolog i genetičar, a sve u cilju da se osigura sigurna trudnoća i reproduktivni uspeh. Upravo zbog svega navedenog je važno uraditi analizu faktori trombofilije.

Genetičar analizira uzorak pomoću mikroskopa
Postoje određeni faktori koji utiču na razvoj trombofilije zbog kojih je ova analiza indikovana.

Faktori trombofilije na koje je potrebno obratiti posebnu pažnju

Genetičkih faktora trombofilije ima dosta. Međutim, nekolicina se izdvaja po opsegu medicinskih istraživanja i svom kliničkom značaju za testiranje. U njih spadaju:

  • Factor V Leiden mutacija: Osobe sa ovom mutacijom imaju povećan rizik od stvaranja krvnih ugrušaka. Štaviše, mutirani faktor V ne može biti dovoljno dobro regulisan od strane proteina C. Izmena jednog nukleotida na specifičnoj poziciji (1691) ovog gena dovodi do toga da on postane rezistentan na aktivisani protein C koji treba da spreči prekomernu koagulaciju, pa osoba koja je nosilac ove izmene ima značajno povećan rizik za pojavu tromboza.
  • Protrombin genska mutacija (Faktor II mutacija): Ova mutacija povećava rizik od prekomerne proizvodnje protrombina, proteina koji učestvuje u procesu zgrušavanja krvi.
  • Protein C, protein S i antitrombin deficijencije: Ovi proteini regulišu zgrušavanje krvi. Iz tog razloga njihov nedostatak usled nasledne deficijencije može povećati rizik od stvaranja krvnih ugrušaka.
  • Mutacije u genima važnim za folatni metabolizam MTHFR, MTR i MTRR: One ne samo da mogu dovesti do nagomilavanja homocisteina i povećanog rizika za tromboze, nego mogu uticati i na neurološki razvoj ploda usled izmenjenog metabolizma folata.
  • Mutacija 4G/5G u PAI-1 genu, koja je veoma važna za pravilnu fibrinolizu (proces prevencije tromboze) i u izmenjenom obliku može dovesti do povećane koagulacije i komplikacija tokom trudnoće.

Indikacije za analizu faktori trombofilije

Smatrate da spadate u ”rizičnu grupu”, ali niste zapravo sigurni da li indikacije za testiranje na neke od faktora trombofilije zapravo postoje? U to ime, neki od najčešćih razloga za ovu vrstu analize krvi su:

  • Gubitak ploda
  • Fetalne patologije
  • Traume
  • Operacije
  • Srčani/moždani udar
  • Plućna embolija
  • Venski tromboembolizam
  • Pozitivna porodična anamneza na ova stanja

Koji od faktora trombofilije analizira IntroLab Laboratorija Beograd?

Cilj PCR analize dostupne u sklopu privatne laboratorije Beograd, IntroLab, je laboratorijska dijagnostika ovog patološkog stanja. Ona se fokusira na gore pomenute faktore rizika, te ukazuje na prisustvo ukupno 6 mutacija gena, i to:

  • F2 20210 G>A
  • F5 1691 A
  • F13 Val34Leu
  • PAI-1 -675 4G>5G
  • MTHFR 677 C>T
  • MTHFR 1298 A>C
Unutrašnjost IntroLab laboratorije Beograd
IntroLab laboratorija analizira najčešće mutacije gena koji utiču na razvoj trombofilija.

Lečenje trombofilija

Uopšteno je da se tokom lečenja preduzima individualni pristup, koji će zavisiti od vrste trombofilije, lične i porodične anamneze, kao i od prisustva drugih faktora rizika. Međutim, najčešće, lečenje trombofilije uključuje antikoagulantne lekove koji se koriste da bi se sprečilo formiranje krvnih ugrušaka. Ovo je pogotovo važno tokom trudnoće, a odluku o tome da li je ova vrsta lekova potrebna ili ne će doneti lekar, uzimajući pritom pažljivo u obzir stanje majke i deteta. Trudnice sa sklonošću ka trombovima, ali i ostale osobe sa trombofilijom su tipično pod pažljivim nadzorom lekara. Na taj način je moguće pratiti ovaj poremećaj.

Za razliku od nekih drugih genetičkih stanja koje nije moguće tako lako lečiti, a ni kontrolisati, detektovanje određenih naslednih trombofilija, omogućava da se na vreme preduzmu odgovarajuće terapijske mere. Iako geni nisu nešto što možemo da menjamo, na sreću, danas postoje određeni lekovi koji se koriste u terapijske i preventivne svrhe. Uz adekvatnu primenu istih, moguće je nadomestiti određene nedostatke uzrokovane našim genima.

Za dodatne informacije o samoj analizi faktori trombofilije ili savete o pripremi za ovu vrstu testiranja, ne oklevajte da nam se obratite! U sklopu ove analize, dobićete i sveobuhvatni izveštaj genetičara pomoću kog ćete moći u potpunosti da razumete svoje zdravstveno stanje—bez obzira da li imate prethodno medicinsko znanje ili ne! IntroLab Laboratorija Beograd i njeno osoblje, u koje spadaju uvek dostupni biohemičar i genetičar, su vam na raspolaganju na dobro poznatoj adresi Južni Bulevar 116. Posetite nas koliko danas i proverite stanje svog organizma!

Vrsta uzorka i vreme kada se uzima uzorak

Uzorak: Periferna krv

Obrtno vreme: 3 radna dana

Priprema: Posebna priprema nije potrebna.

Analiza

Obrtno vreme

Cena

Zakaži analizu

Analiza

Obrtno vreme

Cena

Zakaži analizu

Analiza

Obrtno vreme

Cena

Zakaži analizu

Analiza

Obrtno vreme

Cena

Zakaži analizu

Analiza

Obrtno vreme

Cena

Zakaži analizu

Analiza

Obrtno vreme

Cena

Zakaži analizu

Analiza

Obrtno vreme

Cena

Zakaži analizu

Analiza

Obrtno vreme

Cena

Zakaži analizu

Analiza

Obrtno vreme

Cena

Zakaži analizu