Генетика, фертильность и беременность
Плохая спермограмма — когда необходимо генетическое обследование?
Результат плохой спермограммы нередко вызывает беспокойство у мужчин, планирующих стать отцами. Снижение количества сперматозоидов, их недостаточная подвижность или измененная морфология…
27 июня 2026
Что такое спинальная мышечная атрофия и как её распознать?
Спинальная мышечная атрофия (SMA) это редкое наследственное нейромышечное заболевание, вызванное мутацией гена SMN1, которое приводит к постепенной дегенерации мотонейронов в…
24 февраля 2026
Что такое трисомии, какие из них встречаются чаще всего и можно ли их лечить?
Когда во время беременности появляется термин «трисомии», естественно возникает желание понять, что он означает и почему фигурирует в результатах анализов.…
25 января 2026
NIPT и амниоцентез: Руководство по пренатальному тестированию
Пренатальное тестирование позволяет на ранних сроках оценить генетическое здоровье плода. Среди наиболее часто упоминаемых методов находятся NIPT и амниоцентез. Хотя…
11 января 2026
Синдром Вильямса
Синдром Вильямса часто распознаётся лишь после длительного периода неясных симптомов, которые на первый взгляд не связаны между собой. Родители и…
22 декабря 2025
Порфирия (порфирический синдром): Симптомы диагностика и лечение
Порфирия порфирический синдром это состояние, которое может вызывать затруднения как у пациентов, так и у врачей, поскольку симптомы проявляются не…
15 декабря 2025
Что такое синдром Якобса (XYY, 47, XYY) и как он возникает?
Генетические вариации половых хромосом не всегда сопровождаются выраженными симптомами и не требуют обязательного медицинского вмешательства. Синдром XYY (синдром Джейкобса) является…
8 декабря 2025
Мужское бесплодие – причины, симптомы и возможности лечения
Для многих пар путь к родительству оказывается непростым. Когда беременность долго не наступает, сомнения, страх и чувство беспомощности становятся частью…
28 октября 2025
Синдром Прадера–Вилли: причины, симптомы и возможности лечения
Синдром Прадера Вилли представляет собой редкое генетическое заболевание, которое затрагивает несколько систем организма и вызывает физические, психические и поведенческие изменения.…
6 октября 2025
Синдром Ангельмана
Когда ребёнок не достигает ожидаемых этапов развития, родители сталкиваются с множеством вопросов и сомнений. Некоторые дети начинают говорить позже, делают…
29 сентября 2025
