BRCA 1 и 2 мутации 8 SNP

Тест «Мутации BRCA 1 и 2 — 8 SNP» представляет собой современный генетический анализ крови, который используется для выявления определенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Эти гены играют ключевую роль в регуляции роста клеток и восстановлении поврежденной ДНК. Мутации в этих генах могут повышать риск развития наследственных форм рака молочной железы и яичников у женщин, а также рака предстательной железы у мужчин.

Кто проводит тест «Мутации BRCA 1 и 2 — 8 SNP»?

Генетическая лаборатория IntroLab располагает квалифицированными специалистами и технологиями для проведения этого анализа. Используя технологию ПЦР в реальном времени (Real Time PCR), мы целенаправленно проверяем наличие восьми мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Анализ охватывает следующие мутации:

BRCA1:

• 185delAG
• 4153delA
• 5382insC
• 3819delGTAAA
• 385delGTCT
• 300T>G (Cys61Gly)
• 2080delA

BRCA2:

• 6174delT

Тест выявляет исключительно перечисленные мутации и не включает секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 целиком.

Кому предназначен тест?

Этот тест предназначен для людей, чей личный или семейный анамнез указывает на возможную наследственную предрасположенность к раку молочной железы, яичников или предстательной железы. Он особенно актуален, если у члена семьи подтверждено наличие одной из восьми мутаций, охватываемых анализом.

Выбор теста рекомендуется обсудить с лечащим врачом или в рамках медико-генетической консультации. Для анализа используется образец периферической крови.

В чем значимость анализа на восемь мутаций в генах BRCA1 и BRCA2?

Выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 позволяет оценить определенные наследственные риски и может помочь в планировании профилактических обследований, наблюдения, а у пациентов с онкологическим заболеванием — лечения.

Наша лаборатория соблюдает протоколы контроля качества при проведении анализа.

Интерпретация результатов анализа

Положительный результат означает, что обнаружена одна из исследуемых мутаций. Он указывает на повышенный риск определенных видов рака, но не означает, что у человека уже есть онкологическое заболевание или что оно обязательно разовьется.

Отрицательный результат означает, что ни одна из восьми исследуемых мутаций не обнаружена. Такой результат не исключает наличия других мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 или других наследственных предрасположенностей к онкологическим заболеваниям.

Результат интерпретируется с учетом личного и семейного анамнеза в рамках медико-генетического консультирования. Если требуется более широкое обследование, отдельно доступно секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS.