Факторы тромбофилии, 6 мутаций (F2, F5, MTHFR 677, MTHFR 1298, F13 и PAI-1)

Путь к вашему хорошему здоровью начинается в лаборатории ИнтроЛаб.

8500,00 rsd

Obrtno Vreme

3 рабочих дня

Uzorkovanje

Забор крови

Kategorija

уманная генетика

Тромбофилия — это нарушение коагуляции крови, увеличивающее риск формирования тромба в кровеносном сосуде. Это может быть обусловлено как генетическими факторами (30-50%), так и факторами окружающей среды. Выявление генов, связанных с тромбофилией, способствует раннему обнаружению пациентов с повышенным риском тромбозов, что, в свою очередь, позволяет начать профилактику и/или лечение вовремя. Анализ факторов тромбофилии, являясь одной из услуг лаборатории ИнтроЛаб в Белграде, доказал свою значимость для женщин с проблемами фертильности. Также он важен для мужчин, перенесших легочную эмболию, сердечный или мозговой инсульт, а также для тех, кто столкнулся с венозными тромбозами в возрасте до 50 лет.

Персонал лаборатории ИнтроЛаб
Команда ИнтроЛаб выполняет анализ на факторы тромбофилии с высокой степенью квалификации.

Подробный анализ тромбофилии

Тромбофилия указывает на склонность к формированию аномальных кровяных сгустков (тромбов). Эти сгустки могут формироваться как в венах (глубокая венозная тромбоза), так и в артериях, что может привести к серьезным здоровьным проблемам, включая сердечные или мозговые инсульты. Тестирование на это состояние особенно важно для женщин, планирующих беременность или уже находящихся в состоянии беременности, поскольку оно может существенно повлиять на вероятность зачатия и исход беременности. Тромбофилия может быть как наследственной, так и приобретенной. В некоторых случаях может наблюдаться комбинация обоих типов, что делает клиническую картину более серьезной.

Что подразумевается под приобретенными тромбофилиями?

Приобретенные тромбофилии — это состояния, повышающие риск формирования кровяных сгустков, которые не связаны с генетическими факторами, а развиваются в результате различных заболеваний, медицинских состояний или иных обстоятельств, влияющих на нормальный кровоток и коагуляционные факторы.

К приобретенным тромбофилиям относят:

  • Антифосфолипидный синдром (АФС): Это аутоиммунное состояние, при котором организм производит антитела против фосфолипидов — сложных жиров, играющих важную роль в процессе коагуляции крови. АФС повышает риск формирования тромбов, затрагивающих как вены, вызывая глубокую венозную тромбозу, так и артерии.
  • Злокачественные опухоли: У лиц с онкологическими заболеваниями также повышен риск тромбообразования. Этот риск может быть связан с наличием самой опухоли, проводимой химиотерапией, лучевой терапией или хирургическими вмешательствами.
  • Длительная иммобилизация из-за травмы, хирургической операции или долгого пребывания в постели.
  • Курение и использование оральных контрацептивов, особенно в сочетании с другими факторами риска, в том числе с мутациями F2 и F5.
  • Гипергомоцистеинемия: Увеличение уровня аминокиселины гомоцистеина в крови может повысить риск тромбоза. Гипергомоцистеинемия может быть обусловлена генетическими факторами (мутации в генах MTHFR, MTR и MTRR), а также дефицитом определенных витаминов, таких как B6, B12 и фолиевая кислота.

Чем отличаются наследственные тромбофилии от приобретенных?

В то время как приобретенная тромбофилия вызвана факторами внешней среды, наследственная связана с генетикой. В частности, изменения в определенных генах, которые кодируют белки, участвующие в гемостазе (процессе остановки кровотечения), могут привести к повышенному риску аномальной коагуляции. Эти состояния имеют большое значение для успешного воспроизводства.

Беременность — это время, когда в организме женщины происходят многочисленные изменения, направленные на поддержку развития плода и подготовку к родам. Однако некоторые из этих изменений также повышают риск развития определенных состояний, связанных с коагуляцией крови.

Вот несколько важных аспектов взаимосвязи между беременностью и коагуляцией, из-за которых важно исследовать наследственные факторы тромбофилии.

Усиленная коагуляция

В период беременности активность факторов коагуляции повышается. В то же время уменьшается активность факторов антикоагуляции, что приводит к увеличению свертываемости крови. Это является нормальным физиологическим процессом, направленным на предотвращение избыточного кровотечения во время родов. Такой ответ организма также критически важен в первые дни после зачатия для предотвращения кровотечения и потери плода.

Повышенный риск тромбоза

Из-за усиленной коагуляции, беременные женщины более подвержены риску развития кровяных сгустков, особенно глубокой венозной тромбозы (ГВТ). Это особенно актуально, если у женщины присутствуют дополнительные факторы риска. К ним относятся генетическая предрасположенность к тромбофилии, избыточный вес, курение или наличие определенных заболеваний.

Компликации, связанные с коагуляцией

Повышенный риск образования кровяных сгустков может привести к определенным осложнениям. Одним из самых частых является преэклампсия — состояние, характеризующееся повышенным артериальным давлением и повышением уровня белка в моче. Преэклампсия может представлять угрозу для здоровья матери и ребенка, требуя тщательного контроля и лечения. Кроме того, из-за усиленной коагуляции может произойти образование мелких тромбов в репродуктивных органах. С одной стороны, это может нарушить имплантацию эмбриона (что особенно важно при искусственном оплодотворении), с другой — привести к образованию тромбов, способных вызвать спонтанный аборт и другие осложнения развития плода.

Важно подчеркнуть, что не все беременные с повышенным риском тромбообразования сталкиваются с этой проблемой. Однако те, у кого присутствуют определенные факторы риска, могут нуждаться в особом медицинском наблюдении и подходе. Индивидуальный план профилактики или лечения должен быть разработан в сотрудничестве с квалифицированной медицинской командой, в которую входят гинеколог, гематолог и генетик, с целью обеспечения безопасности беременности и успеха в репродукции. Именно по этой причине необходимо провести анализ на факторы тромбофилии.

Генетик проводит анализ факторов тромбофилии
Существуют определенные факторы, способствующие развитию тромбофилии, что делает этот анализ целесообразным.

Факторы тромбофилии, которым следует уделить особое внимание

Множество генетических факторов связано с тромбофилией. Однако некоторые из них выделяются объемом медицинских исследований и их клиническим значением для диагностики. К ним относятся:

  • Мутация фактора V Leiden: Люди с этой мутацией имеют повышенный риск формирования кровяных сгустков. Более того, мутированный фактор V не может быть адекватно регулируем активированным белком C. Изменение одного нуклеотида в определенной позиции (1691) этого гена делает его устойчивым к активированному белку C, который должен предотвратить чрезмерную коагуляцию, таким образом, увеличивая риск тромбоза у носителей этой мутации.
  • Мутация гена протромбина (мутация фактора II): Эта мутация увеличивает риск избыточного производства протромбина, белка, играющего ключевую роль в процессе свертывания крови.
  • Дефициты белков C, S и антитромбина: Эти белки являются регуляторами свертывания крови. Их недостаток, обусловленный наследственным дефицитом, может повысить риск формирования кровяных сгустков.
  • Мутации в генах, важных для метаболизма фолата (MTHFR, MTR и MTRR): Они не только могут способствовать накоплению гомоцистеина и увеличению риска тромбозов, но и оказывать влияние на неврологическое развитие плода из-за нарушения метаболизма фолата.
  • Мутация 4G/5G в гене PAI-1, играющая ключевую роль в процессе фибринолиза (процесс, предотвращающий тромбоз), и в измененной форме может привести к увеличению коагуляции и осложнениям во время беременности.

Показания к анализу на факторы тромбофилии

Вы считаете, что относитесь к «группе риска», но не уверены, действительно ли у вас есть показания для проведения тестирования на некоторые из факторов тромбофилии? Вот наиболее частые причины для этого анализа крови:

  • Потеря плода
  • Патологии плода
  • Травмы
  • Хирургические вмешательства
  • Сердечный или мозговой инсульт
  • Легочная эмболия
  • Венозный тромбоэмболизм
  • Наличие в семейном анамнезе этих состояний

Какие факторы тромбофилии анализирует лаборатория ИнтроЛаб в Белграде?

Цель ПЦР-анализа, проводимого в частной лаборатории Белграда, ИнтроЛаб, — лабораторная диагностика этого патологического состояния. Он ориентирован на вышеуказанные факторы риска и выявляет наличие следующих 6 мутаций генов:

  • F2 20210 G>A
  • F5 1691 G>A
  • F13 Val34Leu
  • PAI-1 -675 4G>5G
  • MTHFR 677 C>T
  • MTHFR 1298 A>C
Интерьер лаборатории ИнтроЛаб в Белграде
Лаборатория ИнтроЛаб проводит анализ на наиболее распространенные мутации генов, влияющие на развитие тромбофилий.

Лечение тромбофилий

В лечении принято использовать индивидуальный подход, основанный на типе тромбофилии, личной и семейной истории болезней, а также наличии других факторов риска. В большинстве случаев лечение включает применение антикоагулянтных препаратов, предотвращающих формирование кровяных сгустков. Это особенно важно в период беременности, и решение о применении таких препаратов принимается врачом с особой осторожностью, учитывая состояние матери и ребенка. Беременные с предрасположенностью к тромбообразованию, а также все остальные пациенты с тромбофилией, находятся под внимательным наблюдением специалистов для контроля над состоянием.

В отличие от некоторых генетических заболеваний, которые сложно лечить или контролировать, выявление определенных наследственных тромбофилий позволяет вовремя принять необходимые терапевтические меры. Хотя мы не можем изменить наши гены, существуют специализированные лекарства, применяемые для лечения и профилактики. Благодаря их правильному использованию можно компенсировать некоторые дефекты, вызванные нашей генетикой.

Для дополнительной информации о самом анализе на факторы тромбофилии или советов о подготовке к этому типу тестирования, не стесняйтесь обращаться к нам! В рамках этого анализа вы также получите всесторонний отчет генетика, с помощью которого сможете полностью понять свое здоровье — независимо от того, имеете ли вы предварительные медицинские знания или нет! Лаборатория ИнтроЛаб в Белграде и ее персонал, включая всегда доступных биохимика и генетика, к вашим услугам по хорошо известному адресу Южный Бульвар 116. Посетите нас уже сегодня и проверьте состояние своего организма!

Vrsta uzorka i vreme kada se uzima uzorak

Uzorak: Периферическая кровь

Obrtno vreme: 3 рабочих дня

Priprema: Специальная подготовка не требуется.

Analiza

Obrtno vreme

Cena

Zakaži analizu

Analiza

Obrtno vreme

Cena

Zakaži analizu

Analiza

Obrtno vreme

Cena

Zakaži analizu

Analiza

Obrtno vreme

Cena

Zakaži analizu

Analiza

Obrtno vreme

Cena

Zakaži analizu

Analiza

Obrtno vreme

Cena

Zakaži analizu

This site is registered on wpml.org as a development site.