Наследственные болезни и расстройства, о которых вы не знали

Когда нам кто-то упоминает наследственные болезни, обычно первое, что приходит на ум, это тяжелые генетические заболевания, такие как рак, которые передаются из поколения в поколение. Однако, знали ли вы, что многие болезни и расстройства, с которыми мы сталкиваемся ежедневноа некоторые из нас и борются — также могут быть наследственными? По крайней мере, частично.

Но какие именно состояния? Лаборатория IntroLab в Белграде, во главе с нашим генетиком, доктором наук Еленой Величкович, здесь, чтобы подробнее познакомить вас с ними, а также помочь вам:

  • Понять, почему они возникают,
  • И как они проявляются.

Мы также здесь, чтобы ответить на вопросы, которые, несомненно, у вас возникают, касающиеся именно наследственных болезней и расстройств.

Что такое наследственные болезни и почему они возникают

Наследственные болезни — это болезни, которые передаются от родителей к потомству через гены. У каждого человека около 20 000-25 000 генов, которые он наследует от своих родителей.

Как люди, мы не можем влиять на то, какие гены мы унаследуем. Тем не менее, они значительно влияют на нас, определяя всё — от цвета наших глаз до, к сожалению, предрасположенности к определенным заболеваниям.

Однако, что именно влияет на возникновение наследственных болезней? Речь идет об изменениях, или мутациях в генах. Эти мутации могут быть присутствовать с рождения, но могут возникнуть и в течение жизни под воздействием различных факторов, таких как воздействие радиации, химических веществ или вирусов.

Также важно отметить, что наследственные болезни не всегда являются результатом мутации в одном гене. Иногда они возникают вследствие комбинации мутаций в различных генах вместе с факторами окружающей среды. Именно это имеет место в случае менее известных наследственных болезней и расстройств, о которых мы сегодня говорим.

Примеры менее известных наследственных болезней и расстройств

1. Высокий холестерин

Высокий холестерин чаще является следствием плохих жизненных привычек, чем наследственных факторов. Однако в определенных случаях причиной могут быть гены. Это реальность для людей, страдающих заболеванием, называемым семейной гиперхолестеринемией.

Это наследственное заболевание проявляется опасно высокими уровнями плохого холестерина (ЛПНП) с самого рождения. К сожалению, у больных в 3-13 раз выше предрасположенность к развитию атеросклероза, который часто может привести к сердечному или мозговому удару. Генетические анализы в сочетании с анализами, измеряющими общий холестерин и ЛПНП-холестерин, помогают поставить диагноз.

Хотя семейная гиперхолестеринемия часто является причиной сердечно-сосудистых проблем в молодости и дальнейшей жизни, ранняя диагностика и лечение могут снизить риск заболеваний до 80%!

Генетик исследует наследственные болезни и мутации генов, которые их вызывают.
Диагноз семейной гиперхолестеринемии ставится с помощью анализа уровня холестерина в крови.

Однако особенно удручающая информация заключается в том, что это состояние редко диагностируется. Более того, более 90% больных даже не подозревают о своем заболевании.

Именно из-за этой тревожной статистики и того факта, что худшего можно избежать с помощью своевременного подхода, важно регулярно проверять уровень холестерина в крови.

2. Астма

Так же, как и высокий уровень холестерина, астма – хроническое расстройство, вызывающее воспаление дыхательных путей и затрудненное дыхание – чаще вызывается факторами, такими как загрязнение воздуха или аллергены. Однако значительную роль в её развитии могут играть и гены.

Астма развивается как реакция иммунной системы на вещества, которые на самом деле безвредны. Некоторые гены могут негативно влиять на иммунную систему, делая людей более склонными к аллергическим реакциям или воспалениям, а следовательно, и к астме.

3. Депрессия

Хотя это не болезнь тела, а разума, депрессия является медицинским состоянием, которое может быть генетически обусловлено. Более того, ученые обнаружили, что это правда в 30-40% случаев депрессии. В частности, виновником считается ген транспортировки серотонина, 5-HTTLPR.

Этот ген помогает контролировать, как наше тело регулирует серотонин, гормон, который влияет на наше настроение. Люди с определенными мутациями этого гена могут быть более склонны к депрессивным эпизодам, особенно если они пережили трудные периоды в жизни.

Депрессивная девушка сидит на стуле и смотрит в окно.
Депрессия наследуется в двух третях случаев.

4. Тромбофилия

Тромбофилия — это не болезнь, а повышенный риск аномального свертывания крови, который может быть как приобретенным, так и наследственным. Наследственные тромбофилии возникают вследствие наличия определенных факторов тромбофилии, то есть мутаций генов. Чаще всего речь идет о мутации фактора V, известной как мутация фактора V Лейдена.
Однако причинами наследственной тромбофилии могут быть также:

Тромбофилия относится к склонности организма к патологическому образованию тромбов.

Она может быть особенно опасной для беременных женщин, поэтому женщинам, планирующим беременность, рекомендуется пройти тестирование на наследственные тромбофилии.

Важно отметить, что прием противозачаточных таблеток противопоказан женщинам, страдающим этой формой тромбофилии.

Хотя это менее известно, но не менее важно, эти изменения могут быть особенно опасны для спортсменов, которые используют различные добавки и гормоны во время тренировок. Иногда, к сожалению, это может привести к внезапной смерти спортсменов именно из-за наличия наследственной тромбофилии, которая в сочетании с гормональной терапией может иметь летальный исход.

Часто задаваемые вопросы

1. Может ли любое заболевание быть наследственным?

Нет. На самом деле, большинство заболеваний не являются наследственными. Болезнь считается наследственной только если она вызвана генетической мутацией, которая передается из поколения в поколение.

2. Заболею ли я наверняка, если наследственные болезни встречаются в моей семье?

Нет, наличие гена для определенного заболевания не означает, что вы обязательно заболеете. Генетическая предрасположенность может увеличить риск, но многие факторы, такие как образ жизни и окружающая среда, играют роль в развитии заболевания.

3. Можно ли предотвратить возникновение наследственного заболевания?

Хотя генетики работают над тем, чтобы в будущем была возможность «исправлять» гены, реальность такова, что мы не можем их изменить. Следовательно, мы не можем напрямую предотвратить возникновение наследственных заболеваний. Однако, учитывая, что некоторые наследственные болезни обусловлены мутациями в сочетании с факторами окружающей среды, устранение факторов среды может снизить вероятность их развития.

Девушка, которая делает протеиновый коктейль, потому что любит питаться здорово.
Наследственные болезни мы не можем предотвратить. Однако, изменив вредные привычки, мы можем снизить риск заболевания.

Узнайте правду о своих генах – уже сегодня!

Генетика так же увлекательна, как и пугающа, особенно если учесть, что она часто связана с патогенными расстройствами. Тем не менее, этот факт не повод для паники. Да, существует вероятность того, что в вашем теле есть гены, которые могут привести к развитию наследственного заболевания в будущем. В то же время, даже если вы являетесь носителем мутировавших генов, существует равная вероятность того, что вы не заболеете. В любом случае, мы советуем вам проконсультироваться с близкими и узнать, есть ли определенные болезни, которые встречаются в вашей семье. Затем проведите детальное генетическое обследование на основе полученной информации, чтобы узнать, унаследовали ли вы «дефектные» гены. В конце концов, знайте, что двери лаборатории IntroLab всегда открыты для всех видов исследований и консультаций. Посетите нас уже сегодня, и мы поможем развеять все сомнения и почувствовать себя увереннее!

 

 

 

Источники:

Alliance, G. (2009, July 8). BASIC GENETICS INFORMATION. Understanding Genetics — NCBI Bookshelf. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK115558/

Warden, B. A., Fazio, S., & Shapiro, M. D. (2021, October 23). Familial Hypercholesterolemia: Genes and beyond. Endotext — NCBI Bookshelf. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK343488/

Alshaya, Dalal S. (2022, August) “Genetic and Epigenetic Factors Associated with Depression: An Updated Overview.” Saudi Journal of Biological Sciences, U.S. National Library of Medicine. www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9232544/

This site is registered on wpml.org as a development site.