Nasledne bolesti i poremećaji za koje niste znali da to jesu

Kada nam neko spomene nasledne bolesti, obično su nam prva asocijacije teške genetičke bolesti poput karcinoma koje se prenose sa generacije na generaciju. Međutim, da li ste znali da mnoge bolesti i poremećaji sa kojima se svakodnevno srećemoa neki od nas i bore — takođe mogu biti nasledni. Barem, delimično, to jest.

Ali koja stanja su to tačno u pitanju? IntroLab Laboratorija Beograd, na čelu sa našom genetičarkom Dr sci. Jelenom Veličković, je tu da vas detaljnije upozna sa njima, ali i da vam pomogne da:

  • Razumete zbog čega nastaju,
  • I kako se manifestuju.

Tu smo i da vam odgovorimo na pitanja koja su vam sigurno na umu, a tiču se upravo bolesti i poremećaja koje nasleđujemo.

Šta su nasledne bolesti i zbog čega nastaju

Nasledne bolesti su bolesti koje se prenose sa roditelja na potomstvo kroz gene. Svaki čovek ima oko 20 000-25 000 gena koje nasleđuje od svojih roditelja.

Kao ljudi, mi nikako ne možemo da utičemo na to koje ćemo gene naslediti. Ipak, oni itekako imaju uticaj na nas, te određuju sve — od boje naših očiju do, nažalost, predispozicije za dobijanje određenih bolesti.

Međutim, šta je to što utiče na nastanak naslednih bolesti? U pitanju su promene, odnosno mutacije u genima. Ove mutacije mogu biti prisutne od rođenja, ali mogu nastati i tokom života usled različitih faktora kao što su izloženost zračenju, hemikalijama ili virusima.

Takođe, važno je reći da nasledne bolesti nisu uvek rezultat mutacije u jednom genu. Nekada, do njih dolazi usled kombinacije mutacija u različitim genima zajedno sa faktorima okruženja. Upravo ovo je slučaj kod manje poznatih naslednih bolesti i poremećaja o kojima mi danas pričamo.

Primeri manje poznatih naslednih bolesti i poremećaja

1. Visok holesterol

Visok holesterol je češće posledica loših životnih navika nego naslednih faktora. Ipak, u određenim slučajevima, geni mogu biti uzrok istog. Ovo je stvarnost za ljude koji pate od bolesti koji se zove porodična hiperholesterolemija.

Ova nasledna bolest se manifestuje opasno visokim nivoima lošeg holesterola (LDL) od samog rođenja. Nažalost, oboleli imaju od 3 do 13 puta veću sklonost ka dobijanju ateroskleroze, koja neretko može dovesti do srčanog ili moždanog udara. Genetičke analize u kombinaciji sa analizama koje mere ukupni holesterol i LDL holesterol pomažu da se dođe do dijagnoze.

Iako je porodična hiperholesterolemija često uzrok kardiovaskularnih problema u mladosti i daljem životu, rana dijagnoza i lečenje mogu smanjiti rizik od obolevanja za do 80%!

Genetičarka ispituje nasledne bolesti odnosno mutacije gena koje iz uzrokuju.
Dijagnoza porodične hiperholesterolemije se dobija pomoću analiza nivoa holesterola u krvi.

Međutim, informacija koja naročito poražava je da je u pitanju stanje koje se retko dijagnostifikuje. Štaviše, više od 90% obolelih nije ni svesno svoje bolesti.

Upravo zbog ove zabrinjavajuće statistike i činjenice da se najgore može izbeći pravovremenim pristupom je i bitno redovno proveravati nivo holesterola u krvi.

2. Astma

Slično kao visok holesterol, astma – hronični poremećaj koji izaziva upalu disajnih puteva i otežano disanje – je češće uzrokovana faktorima zagađenja vazduha, ili alergena. Ipak, za njen razvoj itekako mogu biti krivi i geni.

Astma se razvija kao odgovor imunog sistema na supstance koje su zapravo bezopasne. Neki od gena mogu uticati na imuni sistem negativno, čineći pojedince sklonijim alergijskim reakcijama ili upalama, te time i astmi.

3. Depresija

Iako ne bolest tela, nego uma, depresija je medicinsko stanje koje može biti genetički uslovljeno. Štaviše, naučnici su otkrili da je ovo istina u čak 30-40% slučajeva depresije. Kao krivac se naročito pominje gen za transport serotonina, 5-HTTLPR.

Ovaj gen pomaže u kontroli načina na koji naša tela regulišu serotonin, hormon koji utiče na naše raspoloženje. Ljudi sa određenim mutacijama ovog gena mogu biti skloniji depresivnim epizodama, naročito ako su prošli kroz teške periode tokom života.

Depresivna devojka sedi na stolici i gleda kroz prozor
Depresija je nasledna čak u dve trećine slučajeva.

4. Trombofilija

Trombofilija nije bolest, već povećan rizik za abnormalno zgrušavanje krvi koji može biti stečen, ali i nasledan. Nasledne trombofilije se javljaju kao posledica postojanja određenih faktora trombofilije, odnosno mutacija gena. Najčešće se radi o mutaciji faktora V, poznatijoj kao faktor V Leiden mutacija.

Međutim, uzrok naslednih trombofilija mogu biti i:

Trombofilija se odnosi na sklonost tela ka patološkom stvaranju ugrušaka.

Ona može biti naročito opasna za trudnice, zbog čega se, ženama koje planiraju trudnoću, savetuje da se testiraju na nasledne trombofilije.

Važno je reći i da je uzimanje kontraceptivnih pilula kontraindikovano kod žena koje pate od ove vrste trombofilija.

Iako manje poznato, ali jednako važno, ove izmene mogu biti posebno opasne kod sportista koji koriste različite suplemente pa i hormone u toku svog treniranja. Nekada, nažalost, mogu dovesti i do iznenadne smrti sportista upravo zbog postojanja nasledne trombofilije koja u kombinaciji sa hormonskim terapijama može imati čak i letalan ishod.

Često postavljana pitanja

1. Da li svaka bolest može biti nasledna?

Ne. Zapravo, većina bolesti nije nasledna. Bolest se karakteriše kao takva samo ukoliko je uzrokovana genetičkom mutacijom koja se prenosi sa kolena na koleno.

2. Da li ću sigurno oboleti ako nasledne bolesti kruže u mojoj porodici?

Ne, prisustvo gena za određenu bolest ne znači da ćete sigurno oboleti. Genetičke predispozicije mogu povećati rizik, ali mnogi faktori, kao što su stil života i okruženje, igraju ulogu u razvoju oboljenja.

3. Da li je moguće sprečiti nastanak nasledne bolesti?

Iako genetičari rade na tome da u budućnosti omoguće “popravljanje“ gena, stvarnost je da ne možemo da ih promenimo. Samim tim, ne možemo direktno sprečiti nastanak naslednih bolesti. Ipak, s obzirom da su određene nasledne bolesti uslovljene mutacijama u kombinaciji sa faktorima sredine, eliminisanjem faktora sredine možemo smanjiti mogućnost od razvoja istih.

Devojka koja pravi proteinski šejk jer voli da se hrani zdravo
Nasledne bolesti ne možemo da sprečimo. Ipak, promenom loših navika možemo smanjiti rizik od obolevanja.

Saznajte istinu o svojim genima – već danas!

Genetika je jednako fascinantna koliko je i zastrašujuća, naročito kada uzmemo u obzir da je često povezana sa patogenim poremećajima. Ipak, ova činjenica nije razlog za paniku. Da, postoji mogućnost da u svojem telu nosite gene koji mogu uticati na to da, jednog dana, obolite od neke nasledne bolesti. U isto vreme, čak i ako ste nosilac mutiranih gena, postoji jednaka mogućnost da nećete oboleti. Koji god scenario da je tačan, savetujemo vam da se konsultujete sa najmilijima i proverite da li određene bolesti kruže u vašoj porodici. Zatim, sprovedite detaljno genetičko ispitivanje na osnovu informacija koje dobijete, ne bi li saznali da li ste nasledili “defektne“ gene. Na kraju, znajte da su vam vrata IntroLab laboratorije uvek otvorena za sva ispitivanja i konsultacije ove vrste. Posetite nas već danas i zajedno ćemo vam pomoći da odagnate sve sumnje i osećate se sigurnije!

 

Izvori:

Alliance, G. (2009, July 8). BASIC GENETICS INFORMATION. Understanding Genetics – NCBI Bookshelf. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK115558/

Warden, B. A., Fazio, S., & Shapiro, M. D. (2021, October 23). Familial Hypercholesterolemia: Genes and beyond. Endotext – NCBI Bookshelf. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK343488/

Alshaya, Dalal S. (2022, August) “Genetic and Epigenetic Factors Associated with Depression: An Updated Overview.” Saudi Journal of Biological Sciences, U.S. National Library of Medicine. www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9232544/

This site is registered on wpml.org as a development site.