Genetika, plodnost i trudnoća: stručni tekstovi | IntroLab

Genetika, plodnost i trudnoća

U ovoj rubrici su tekstovi o naslednim bolestima, hromozomskim sindromima, plodnosti i praćenju trudnoće. Najveći deo napisala je dr sci. Jelena Veličković, molekularni biolog i genetičar laboratorije IntroLab. Tekstove drugih autora o genetskim temama stručno pregleda dr Veličković, a kliničke delove dr med. Igor Švonja.Pisali smo o trizomijama i sindromima kao što su Daunov, Tarnerov i Klinefelterov, o prenatalnim testovima (NIPT i amniocenteza), trombofiliji u trudnoći i genetskim uzrocima muške neplodnosti. Testove o kojima pišemo možete uraditi u laboratoriji: pogledajte genetičke analize i monitoring trudnoće.

par koji ocekuje bebu

Loš spermogram – kada je potrebno genetičko testiranje?

Nalaz lošeg spermograma često izaziva zabrinutost kod muškaraca koji planiraju potomstvo. Smanjen broj spermatozoida, njihova slabija pokretljivost ili promenjena morfologija…

crtez spermatozoida

Azoospermija – šta je, koji su uzroci i kako se leči

Kada par dugo pokušava da ostvari trudnoću bez uspeha, a analiza sperme pokaže da u ejakulatu nema spermatozoida, to može…

beli skelet na sivoj povrsini

Šta je spinalna mišićna atrofija i kako se prepoznaje?

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je retka, nasledna neuromišićna bolest uzrokovana mutacijom SMN1 gena, koja dovodi do postepenog propadanja motornih neurona…

hromozomi

Šta su trizomije, koje su najčešće i da li mogu da se leče?

Kada se u trudnoći pojavi pojam trizomije, prirodno je da želite da saznate šta on znači i zašto se pojavljuje…

trudnica se drzi za stomak

NIPT i amniocenteza: Vodič kroz prenatalno testiranje

Prenatalno testiranje omogućava ranu procenu genetičkog zdravlja ploda. Među najčešće pominjanim metodama nalaze se NIPT i amniocenteza. Iako se često…

dnk

Vilijamsov sindrom

Vilijamsov sindrom se često prepoznaje tek nakon dužeg perioda nejasnih simptoma koji se na prvi pogled ne povezuju međusobno. Roditelji…

pexels-cottonbro-4966570

Porfirija (porfirijski sindrom): Simptomi, dijagnoza i lečenje

Porfirija (porfirijski sindrom) je stanje koje može zbuniti i pacijente i lekare, jer se simptomi ne pojavljuju uvek na isti…

srecna porodica

Šta je Jakobsonov sindrom (XYY sindrom, 47, XYY) i kako nastaje?

Genetičke varijacije polnih hromozoma ne moraju uvek biti praćene jasnim simptomima niti zahtevati medicinsku intervenciju. Jakobsonov sindrom (XYY sindrom) je…

drawing of sperm cells

Muška neplodnost – uzroci, simptomi i mogućnosti lečenja

Za mnoge parove, put ka roditeljstvu nije jednostavan. Kada trudnoća izostaje duže vreme, sumnje, strah i osećaj nemoći postaju deo…

roditelji gledaju ekografiju bebe

Prader Willi sindrom – uzroci, simptomi i mogućnosti lečenja

Prader Willi sindrom je redak genetički poremećaj koji utiče na više telesnih sistema i uzrokuje fizičke, mentalne i bihevioralne promene.…