Azoospermija – šta je, koji su uzroci i kako se leči

Kada par dugo pokušava da ostvari trudnoću bez uspeha, a analiza sperme pokaže da u ejakulatu nema spermatozoida, to može biti šok. Dijagnoza azoospermije za mnoge muškarce zvuči kao kraj puta ka roditeljstvu. Ipak, to najčešće nije tačno. Zahvaljujući savremenim dijagnostičkim metodama i napretku u reproduktivnoj medicini, danas je moguće pronaći uzrok azoospermije i – u velikom broju slučajeva – uspešno je lečiti. Ključ je u pravovremenom i detaljnom ispitivanju.

Šta je azoospermija?

Azoospermija je stanje u kome ejakulat ne sadrži spermatozoide. Dijagnostikuje se analizom sperme – spermogramom – pri čemu se ni nakon centrifugiranja uzorka ne pronalaze spermatozoidi pod mikroskopom.

Procenjuje se da azoospermija pogađa oko 1 odsto muškaraca u opštoj populaciji, a kod muškaraca koji se leče od neplodnosti taj procenat raste na oko 10 do 15 odsto. Uprkos ovim brojkama, dijagnoza ne mora značiti trajnu neplodnost – sve zavisi od uzroka.

Vrste azoospermije

Azoospermija se deli na dve osnovne vrste, a razlika između njih ključna je za planiranje lečenja.

Opstruktivna azoospermija

Kod opstruktivne azoospermije, testisi normalno proizvode spermatozoide, ali postoji fizička prepreka koja sprečava njihov izlazak u ejakulat. Začepljenje može biti u epididimisu, semenovodima ili ejakulatornim kanalima.

Najčešći uzroci su:

• prethodne infekcije (naročito hlamidija ili gonoreja)
• vazektomija (hirurška sterilizacija)
• povrede ili hirurške intervencije u predelu karlice
• kongenitalno odsustvo semenovoda (često povezano s cističnom fibrozom)
• ciste ili ožiljno tkivo

Dobra vest je da se opstruktivna azoospermija u velikom broju slučajeva može hirurški korigovati, a spermatozoidi pronađeni u testisima mogu se koristiti za IVF/ICSI proceduru.

Neopstruktivna azoospermija

Kod neopstruktivne azoospermije problem nije u prohodnosti puteva, već u samoj proizvodnji spermatozoida u testisima. Testisi ili ne proizvode dovoljno spermatozoida, ili ih uopšte ne proizvode.

Ovo je teži oblik azoospermije i čini oko 60 odsto svih slučajeva. Uzroci mogu biti hormonski, genetički ili uzrokovani oštećenjem tkiva testisa.

Uzroci azoospermije

Genetički uzroci

Genetičke promene jedan su od najvažnijih uzroka neopstruktivne azoospermije. Najčešće su:

• AZF mikrodelecije Y hromozoma – delecije u AZFa ili AZFb regionu gotovo uvek znače odsustvo spermatozoida u testisima, dok delecije u AZFc regionu ponekad ostavljaju mogućnost pronalaženja spermatozoida hirurškim putem.
• Klinefelterov sindrom (47, XXY) – muškarci sa dodatnim X hromozomom često imaju atrofične testise i azoospermiju
• Druge hromozomske aberacije – promene u broju ili strukturi hromozoma koje utiču na spermatogenezu

Zbog toga je genetičko testiranje sastavni deo dijagnostike svakog muškarca sa azoospermijom.

Hormonski uzroci

Normalna spermatogeneza zahteva preciznu ravnotežu hormona. Poremećaj na nivou hipofize ili hipotalamusa može dovesti do nedovoljne stimulacije testisa, što rezultuje izostankom ili smanjenom produkcijom spermatozoida. Najčešći hormonski uzroci su:

• hipogonadotropni hipogonadizam (nizak FSH i LH)
• hiperprolaktinemija
• posledice primene anaboličkih steroida

Oštećenje tkiva testisa

Testisi mogu biti oštećeni različitim faktorima, što direktno utiče na njihovu sposobnost stvaranja spermatozoida:

• kriptorhizam (testisi koji nisu sišli u skrotum do puberteta)
• preležani zauške (mumps orhitis) u odraslom dobu
• varikokela (proširene vene u skrotumu) koja dovodi do pregrevanja testisa
• izloženost hemoterapiji ili radioterapiji
• traume, infekcije ili torzija testisa

Simptomi i dijagnostika

Azoospermija sama po sebi ne uzrokuje bolove ni vidljive simptome. Većina muškaraca sazna za nju tek kada se uradi spermogram zbog izostajanja trudnoće.

Spermogram

Osnovna analiza kojom se postavlja dijagnoza. Ako ni nakon ponovljene analize i centrifugiranja uzorka spermatozoidi nisu pronađeni, postavlja se sumnja na azoospermiju.

Hormonske analize

Merenje nivoa FSH, LH, testosterona i prolaktina pomaže da se razluči da li je uzrok u testisima ili u hormonskoj regulaciji. Visok FSH uz nizak volumen testisa tipičan je nalaz kod neopstruktivne azoospermije.

Genetičke analize

Svim muškarcima sa azoospermijom preporučuje se:

• Kariotipizacija – analiza broja i strukture hromozoma
• Analiza AZF mikrodelecija Y hromozoma – testiranje 15 ključnih lokusa koje može otkriti genetički uzrok i predvideti šanse za pronalaženje spermatozoida

Ultrazvuk i biopsija testisa

Ultrazvukom se procenjuje veličina i građa testisa, a može se otkriti i varikokela ili opstrukcija. U nekim slučajevima se radi biopsija testisa kako bi se direktno proverilo da li u njima postoji spermatogeneza.

Mogućnosti lečenja

Pristup lečenju zavisi od vrste i uzroka azoospermije.

Hirurška rekonstrukcija (opstruktivna azoospermija)

Ako je uzrok začepljenje, hirurg može pokušati da ga ukloni i uspostavi normalnu prohodnost semenih puteva. Uspešnost ove intervencije zavisi od mesta i trajanja opstrukcije.

Hormonska terapija

Kod muškaraca čija je azoospermija posledica hormonskog poremećaja, odgovarajuća hormonska terapija može stimulisati testise na produkciju spermatozoida. U pojedinim slučajevima ovo daje dobre rezultate i omogućava prirodnu oplodnju.

TESE – hirurško uzimanje spermatozoida iz testisa

Kada spermatozoidi ne mogu izaći kroz ejakulat – bilo zbog opstrukcije, bilo zbog smanjene produkcije – moguće ih je uzeti direktno iz tkiva testisa hirurškim putem. Ova procedura se naziva TESE (testikularnom ekstrakcijom spermatozoida) i koristi se u kombinaciji sa ICSI metodom, gde se jedan spermatozoid ubrizgava direktno u jajnu ćeliju.

Kod delecija AZFc regiona na Y hromozomu, TESE je često uspešna. Kod delecija AZFa i AZFb, šanse su znatno manje, zbog čega je genetička analiza pre planiranja procedure toliko važna.

Donacija sperme

Kada sopstveni spermatozoidi nisu dostupni ni hirurškim putem, par može razmotriti donaciju sperme kao alternativu.

Zašto je genetičko testiranje prvi korak

Jedan od najčešćih propusta u dijagnostici azoospermije jeste preskakanje genetičkog testiranja i direktan odlazak na TESE proceduru. Bez genetičkih rezultata, nije moguće pouzdano predvideti da li u testisima postoje spermatozoidi – a procedura nije bezrizična ni jeftina.

Analiza AZF mikrodelecija i kariotipizacija daju informacije koje direktno utiču na odluku o daljem lečenju. Stoga se preporučuje da genetičke analize budu deo prvog koraka u obradi, a ne naknadna dopuna.

Za tumačenje rezultata i plan lečenja dostupno je i genetičko savetovalište u IntroLab laboratoriji, gde stručnjaci pomažu parovima da razumeju nalaze i donesu informisane odluke.

Azoospermija nije kraj

Put ka roditeljstvu sa dijagnozom azoospermije može biti složeniji, ali u većini slučajeva postoji put napred. Tačna dijagnoza – uključujući genetičku analizu – omogućava da se odabere prava strategija i izbegnu nepotrebni troškovi i procedure. U IntroLab laboratoriji dostupno je kompletno genetičko testiranje, uključujući analizu AZF mikrodelecija i konsultaciju sa genetičarem. Zakažite analizu i napravite prvi korak ka odgovoru koji tražite.